De definitie

Het syndroom van Rett is beschreven door kinderarts Andreas Rett in de zestiger jaren van de vorige eeuw. De aandoening werd pas bekend toen deze in 1983 werd gepubliceerd in de Annals of Neurology. Al die tijd wist men niet wat de oorzaak was van het ernstige syndroom. Deze oorzaak werd pas in 1999 ontdenkt door dr. Huda Zoghbi. De oorzaak van het syndroom van Rett is een afwijking in een specifiek gen, namelijk het X-chromosoom. Doordat het altijd een spontane afwijking is, is het doorgaans niet erfelijk.