Wat is het syndroom van Rett?

De vraag of het syndroom van Rett echt tot een autisme spectrum stoornis behoord, blijft tot de dag van vandaag onduidelijk. Hoewel het syndroom van Rett een zeldzame, aangeboren, ernstige geestelijke en lichamelijke handicap is, vertonen kinderen met het syndroom van Rett dezelfde ‘buien’ als kinderen met een autisme spectrum stoornis.
Het syndroom van Rett wordt als een pervasieve ontwikkelingsstoornis gezien en dringt dus door op de gehele ontwikkeling van het kind.

Het syndroom van Rett is een zeldzame ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel. De handicap komt vrijwel alleen voor bij meisjes, bij jongens is het syndroom extreem zeldzaam omdat veel jongetjes met het syndroom van Rett voor de geboorte sterven.

De symptomen treden pas na een leeftijd van 6 tot 18 maanden op. De ontwikkelingen verlopen voor de tijd van de eerste symptomen ogenschijnlijk normaal. Het syndroom van Rett bestaat uit verschillende fases. De eerste fase is de vertraging van de ontwikkeling. De spelontwikkeling en ontwikkeling van de sociale vaardigheden komen zelfs tot stilstand. Hierna volgt een periode van achteruitgang van vaardigheden, zoals het verlies van motorische vaardigheden en communicatie. In bijna alle gevallen treedt er een volledig verlies van spraak en loopvermogen op. Later in deze fase ontstaat een onregelmatige ademhaling en er treedt epilepsie op. Kinderen met het syndroom van Rett hebben in deze fase ook vaak last van woede aanvallen, ontroostbare huilbuien en ze maken weinig oogcontact met mensen uit hun omgeving. Na deze fase is er sprake van een stabielere periode, waarin verbetering van motoriek en communicatie bereikt kunnen worden. Veel kinderen met het syndroom van Rett blijven hun hele leven in deze laatste fase. Bij sommigen van hen kan de mobiliteit terugvallen als gevolg van spierzwakte, stijfheid of een zijdelingse verkromming van de rug.
De ernst van de beperkingen varieert per kind.